據(jù)新華社華盛頓10月21日電 (記者林小春)中國研究人員21日在美國宣布,世界前兩例借助新型輔助生殖篩選技術(shù)——多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法出生的試管嬰兒,現(xiàn)在已經(jīng)約1歲了,都“很聰明、健康”。這對許多攜帶遺傳疾病致病基因、渴望擁有健康后代的夫婦來說是一個(gè)好消息。
北京大學(xué)第三醫(yī)院的閆麗盈代表該院、北京大學(xué)生物動(dòng)態(tài)光學(xué)成像中心以及億康基因公司組成的研究團(tuán)隊(duì),當(dāng)天在美國巴爾的摩舉行的美國生殖醫(yī)學(xué)學(xué)會(huì)年會(huì)上作了有關(guān)報(bào)告。
閆麗盈介紹,第一個(gè)嬰兒的父親是遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤患者,從小時(shí)候開始每隔一段時(shí)間骨頭上就長一個(gè)瘤子,母親正常。遺傳性多發(fā)性骨軟骨瘤是由一個(gè)基因發(fā)生單堿基雜合缺失導(dǎo)致,兩人的后代會(huì)有50%的幾率患病。
借助多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法以及新一代基因組測序技術(shù),研究團(tuán)隊(duì)成功選出利用體外受精得到的一個(gè)染色體正常且不攜帶該致病基因的胚胎并移植。2014年9月19日,世界首例借助這項(xiàng)技術(shù)出生的寶寶在北醫(yī)三院誕生。
第二個(gè)嬰兒的母親攜帶少汗型外胚層發(fā)育不良癥致病突變基因,父親正常。兩人已經(jīng)有了一個(gè)遺傳了這種疾病的兒子,無頭發(fā)、無汗腺、無牙齒,智力水平較低,也影響到肢體活動(dòng),不能站立,需專人照顧。
這個(gè)致病基因在X染色體上,屬于隱性基因。如果生男孩,患病幾率是50%;如果生女孩則不會(huì)發(fā)病,但有50%的幾率攜帶這種致病基因。在多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法的幫助下,研究人員選出一個(gè)染色體正常且不含致病基因的胚胎并移植。這個(gè)孩子于2014年11月30日出生。
閆麗盈說,兩個(gè)孩子都是女孩,目前她們“都很聰明、漂亮,很健康”。此外,研究人員還幫助一對雙方均攜帶脊肌萎縮癥致病基因的夫婦,懷上了一個(gè)健康寶寶,目前寶寶胎齡已有32周大。
多重退火環(huán)狀循環(huán)擴(kuò)增法是一種單細(xì)胞全基因組擴(kuò)增技術(shù),由美國科學(xué)院院士、哈佛大學(xué)教授謝曉亮團(tuán)隊(duì)于2012年開發(fā)。
據(jù)統(tǒng)計(jì),目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳疾病有7000多種,其中已經(jīng)明確致病基因的有4000多種。大部分單基因遺傳疾病具有致死性、致殘性或致畸性,除部分可以治療外,多數(shù)至今尚無有效治療手段,對患者家庭及社會(huì)造成嚴(yán)重負(fù)擔(dān)。