近日，一項刊登在國際雜志Science上的研究論文中，來自美國西南醫(yī)學中心的研究人員通過研究，利用一種新型的基因編輯技術成功地在年輕小鼠中阻斷了杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）的進展。如果該技術可以有效且安全地用于DMD患者中，那么其或將幫助開發(fā)首個基于基因編輯的療法來治療人類致死性的疾病。

DMD是男孩兒中常見的一種嚴重形式的肌營養(yǎng)不良癥，主要特點為肌肉進行性地退化且表現(xiàn)出虛弱，該疾病的發(fā)生主要是由X染色體相關的DMD基因突變而引起，該基因可以編碼肌營養(yǎng)不良蛋白，據(jù)CDC數(shù)據(jù)顯示，在3500至5000名男孩兒中就有1人是DMD患者，而該疾病最終會在個體30歲前引發(fā)患者早死。

本文研究中研究人員成功利用一種基因編輯技術永久性地糾正了引發(fā)幼年小鼠的DMD突變，研究者Eric Olson表示，這種基因編輯技術不同于其他的治療性手段，因為其可以徹底消除引發(fā)DMD的病因。早在2014年我們就利用CRISPR/Cas9介導的基因編輯技術成功地糾正了小鼠生殖細胞中的突變從而成功抑制了肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)生，這就為開發(fā)新型基于基因組編輯的新型療法來治療DMD埋下了伏筆，同時也為基因編輯技術在臨床中的使用帶來了極大的挑戰(zhàn)。

在人類中對生殖細胞的編輯并不可行，但我們需要開發(fā)出將基因編輯組件運輸?shù)匠錾髾C體組織的策略；隨后研究人員通過腺伴隨病毒9(AAV9)來將基因編輯組分運輸?shù)叫∈笾?，利用該技術治療的DMD小鼠就會產(chǎn)生出肌營養(yǎng)不良蛋白，而且小鼠機體的骨骼肌和心臟的功能及結構也會出現(xiàn)不斷地改善。Leonela Amoasii說道，AAV9會以一種組織特異性的方式來有效地感染人類機體，但其并不會引發(fā)人類患病，其僅僅是基因療法的一個分子導彈一樣。

本文研究中研究人員在DMD患者和大量的臨床前動物模型中證實了新型基因編輯技術的效果，這樣研究者就可以利用基因組編輯的技術來糾正引發(fā)DMD的遺傳突變，從而就將加速人類治療諸如DMD等致死性疾病的進程了；研究人員希望后期可以迅速將在DMD小鼠模型中獲得的成果迅速轉化到患DMD的人類機體中。